Hemofilie
Královská choroba
V 19. a 20. století trpěl větší počet členů britské královské rodiny na hemofilii – a díky některým královským sňatkům se diagnóza přenesla i do některých dalších panovnických rodin v Evropě. Odtud pochází „přezdívka“ hemofilie – Královská choroba. Avšak pro každého, kdo v těchto časech chorobou trpěl, byly perspektivy všelijaké, jen ne královské: pacient se mohl dožít průměrně méně než 20 let.
Chorobu často přenášejí ženy
Hemofilici trpí nedostatkem důležité složky v komplikovaném procesu srážení krve. Lidé, postižení nejběžnější formou hemofilie, nevylučují do krve dostatečné (nebo vůbec žádné) množství bílkoviny způsobující koagulační aktivitu krve. Tato bílkovina se nazývá faktor VIII. O těchto pacientech se pak říká, že trpí na hemofilii A. Nedostatek jiné složky, faktoru IX, je zase známý pod označením hemofilie B a je méně častý. Toto onemocnění se přenáší výhradně genetickou cestou, tj. je dědičné. A přestože ho zpravidla přenášejí ženy, nejčastěji jím trpí opačné pohlaví, muži. Počet lidí, kteří dnes v celosvětovém měřítku trpí na hemofilii, se odhaduje asi na 400 000.
Je možný téměř normální život
Následky tohoto onemocnění mohou být smrtelné. Velkým problémem není jen vnější krvácení, ale pacientům vždy hrozí i krvácení vnitřní. Dokonce i v mladém věku může vnitřní krvácení zapříčinit trvalé poškození, například poškození kloubů. V dobách, kdy ještě neexistovala terapie, umíralo mnoho pacientů postižených hemofilií už v dětském věku. S léky, které jsou dnes k dispozici však mohou mnozí vést v podstatě téměř normální život.
Co v krvi chybí, to se doplní
I když hemofilie i dnes zůstává nevyléčitelnou diagnózou, už několik desetiletí existuje takzvaná substituční udržovací terapie. Chybějící koagulační faktor se do krve dopraví prostřednictvím nitrožilních injekcí. Výrobci tuto látku (koagulační faktor) extrahují buď z plazmy, pocházející od dárců krve nebo plazmy, nebo z geneticky modifikovaných buněčných kultur. Druhý z těchto způsobů přípravy umožnil až objev genu faktoru VIII v roce 1984. Tyto léky, připravené metodami biotechnologického inženýrství, jsou všeobecně považované za bezpečné, protože vylučují riziko infekce, které ještě – i navzdory všem moderním opatřením zamezujícím aktivaci virů – hrozí v případech použití plazmy pocházející od dárců.
Výzkum pokračuje
Rozličné klinické studie prokázaly, že preventivní podávání faktoru VIII dokáže pacienta chránit před krvácením do kloubů a sloužit tak jako prevence pozdějšího poškození kloubů. Vzhledem k tomu, že se tato bílkovina v těle časem rozkládá, je zapotřebí její nitrožilní podávání pravidelně opakovat (několikrát týdně). Aby se tato udržovací terapie mohla časem stát pro pacienty pohodlnější, věnuje se jedna výzkumná skupina společnosti Bayer HealthCare Pharmaceuticals hledání způsobu, jakým by bylo možné účinek koagulačního faktoru v těle prodloužit a tedy eliminovat potřebu jeho častého podávání.
